کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند می توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار و یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند. همچنین لازم است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیت‌های آزمایشهای ژنتیک برای خانواده توضیح داده شود.
آزمایش ژنتیک به کلیه آزمایشهای درخواستی اطلاق می شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک, در بارداری ها درخواست می شود.آزمایش های ژنتیک بر اساس مشاوره ژنتیک دقیق بر اساس شجره خانوادگی و بررسی بیماری های ژنتیکی در خانواده زوجین صورت می پذیرد.
مواردی که مشاوره ژنتیک توصیه میشود:
-
- بررسی ژنتیک فرد مبتلا به بیماری ارثی و مادرزادی مانند عقب ماندگی ذهنی و جسمی, بیماری های عصبی عضلانی, بیماری های خونریزی دهنده, بیماری های متابولیک نوزادی و ...
-
- مشاوره قبل از ازدواج به خصوص در موارد ازدواج خویشاوندی برای تعیین میزان خطر بروز بیماری های ارثی و مادرزادی مخصوصا اگر در فامیل فرد مبتلا دیده شده باشد.
-
- وجود ناهنجاری مادرزادی در نوزاد,والدین و دیگر افراد خانواده از جمله برادر و خواهر
-
- مرگ بعد از تولد بدون دلیل و یا به علت ابتلا به بیماری ژنتیکی
-
- مرده زایی
-
- سقط مکرر
-
- نازایی و ناباروری
-
- ناقل بودن یکی از افراد فامیل
-
- سرطان ارثی در خانواده
-
- حاملگی پر خطر از جمله سن بالای 35 سال مادر هنگام بارداری
-
- تشخیص قبل از تولد برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در خانواده با سابقه بیماری مشخص
-
- تشخیص قبل از لانه گزینی برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در خانواده با سابقه بیماری مشخص
امروزه می‌توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه آزمایشهای لازم و مشاوره‌های ژنتیک را انجام داده باشید
